Malattie rare Newsletter di Aggiornamento

ALERT Malattie rare !

Top News / Terapia genica per ADA-SCID

Terapia genica: Strimvelis per l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti …

Top News / Malattia di Fabry

Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat ) per il trattamento della malattia di Fabry, una …

News

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest …

Selexipag per il trattamento della ipertensione arteriosa polmonare

In uno studio di fase 2, Selexipag ( Uptravi ), un agonista selettivo del recettore prostanoide IP orale, ha dimostrato di essere utile nel trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare. In que …

Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria

La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …

Fibrosi cistica

Orkambi, una combinazione di Lumacaftor e di Ivacaftor per il trattamento della fibrosi cistica, approvato dall’FDA

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato il primo farmaco per la fibrosi cistica per il trattamento diretto della causa della malattia nei pazienti che hanno due copie di una specifica muta …

Precedente Cardiologia Newsletter di Aggiornamento Successivo Parkinson Newsletter di Aggiornamento