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Malattie rare ALERT

ALERT Malattie rare !
A) Malattia di Castleman multicentrica

Forma multicentrica della malattia di Castleman: Siltuximab, un anticorpo anti-IL-6

Siltuximab ( Sylvant ), un nuovo anticorpo monoclonale diretto contro l’interleuchina-6 ( IL-6 ) è stato approvato sia dalla Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) sia dalla Agenzia sta …
B) Malattia di Gaucher

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il m …
C) Fibrosi polmonare idiopatica

Fibrosi polmonare idopatica, Nintedanib rallenta la progressione della malattia

E’ stata presentata all’EMA ( European Medicines Agency ) la domanda di registrazione di Nintedanib per il trattamento della fibrosi polmonare idopatica. A sostegno della domanda i risultati degli st …
D) Emofilia A

Emofilia A: FDA ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc, per l’uso in adulti e bambini che soffrono di emofilia A. Eloctate è il primo trat …

Biomedicina – Università di Firenze

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspi

MediExplorer: motore di ricerca EASY & FAST

Eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

In precedenti studi in aperto, Eteplirsen, un oligomero morfolino fosforodiamidato, ha reso possibile la produzione della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) con mutazioni genetiche suscettibili allo skipping dell’esone 51. … Leggi

ReFacto AF nel trattamento e nella prevenzione delle emorragie in pazienti affetti da emofilia A

ReFacto AF contiene il principio attivo Moroctocog alfa, che trova impiego nel trattamento e nella prevenzione delle emorragie in pazienti affetti da emofilia A ( patologia emorragica ereditaria ). ReFacto AF può essere somministrato a … Leggi

Malattia di Pompe nei neonati: lo screening neonatale e il trattamento precoce permettono di migliorare la prognosi

La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a rischio la vita del paziente.Sono stati osservati esiti favorevoli con terapia precoce di sostituzione … Leggi

FDA ha approvato Vimizim per trattare la sindrome di Morquio A

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vimizim ( Elosulfase alfa ), il primo trattamento approvato per la mucopolisaccaridosi tipo IVA ( sindrome di Morquio A ). La sindrome di Morquio A è una rara malattia autosomica recessiva da … Leggi

Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). Le lesioni ossee localizzate richiedono … Leggi

Malattie rare Newsletter

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Top News / Terapia cellulare

Holoclar, una terapia a base di cellule staminali, nel deficit di cellule staminali limbari: parere positivo del CHMP

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato Holoclar, il primo prodotto medicinale di terapia avanzata ( ATMP ) a base di cellule staminali, per l’approvazione nella Unione Europea. Holocla …

Fibrosi cistica

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, …

Ipertensione polmonare

Ipertensione polmonare arteriosa: Macitentan, un antagonista del recettore della endotelina, riduce il rischio e il tasso di ospedalizzazione per tutte le cause

Uno studio ha valutato l’effetto di Macitentan ( Opsumit ) sulla ospedalizzazione dei pazienti sintomatici con ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ). L’ipertensione polmonare arteriosa è una mal …

Malattie lisosomiali

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Focus On: Tirosinemia ereditaria di tipo 1

I bambini con tirosinemia ereditaria dopo screening neonatale: Nitisinone migliora l’esito

Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Database di News -> Biomedicina.it

Focus Malattie rare

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne …

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r …

 

Malattie rare Newsletter

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Top News / Terapia anti-IL-1 nelle malattie rare

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti-interleuchina-1

Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s …

News

Anakinra, un farmaco anti-IL-1, nel trattamento della reticoloistiocitosi multicentrica

La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu …

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …

Focus On: Fibrosi cistica

Orkambi sicuro ed efficace per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con due copie della mutazione F508del

Due studi clinici di fase III hanno valutato un trattamento di combinazione in pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno mostrato che l’associazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) è …

Focus On: Sclerosi sistemica

Stimolatori della guanilato ciclasi solubile: Riociguat inibisce la fibrosi cutanea sperimentale di diverse eziologie

Gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile ( sGC ) hanno recentemente dimostrato di inibire la via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta ( TGF-beta ). Uno studio si è pos …

Focus On: Alcaptonuria

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …


FarmaExplorer.it: il database di news

per i Medici

Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …

Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Xagena Corner

FDA grants Fast Track Designation to GZ/SAR402671, an investigational substrate reduction therapy, for the treatment of Fabry disease

The Food and Drug Administration ( FDA ) has granted Fast Track designation for the development of GZ/SAR402671, a new investigational oral substrate reduction therapy for the treatment of Fabry disea … read article

Charcot-Marie-Tooth type 1A disease: PXT3003, a low-dose combination of Baclofen, Naltrexone and Sorbitol, appears safe

Using combinations of well-known approved drugs has for the first time been shown to be potentially safe in treating a rare disease. The study has also shown some promising preliminary results for th …

 

Malattie rare Newsletter di Aggiornamento

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Top News / Terapia genica per ADA-SCID

Terapia genica: Strimvelis per l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti …

Top News / Malattia di Fabry

Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat ) per il trattamento della malattia di Fabry, una …

News

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest …

Selexipag per il trattamento della ipertensione arteriosa polmonare

In uno studio di fase 2, Selexipag ( Uptravi ), un agonista selettivo del recettore prostanoide IP orale, ha dimostrato di essere utile nel trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare. In que …

Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria

La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …

Fibrosi cistica

Orkambi, una combinazione di Lumacaftor e di Ivacaftor per il trattamento della fibrosi cistica, approvato dall’FDA

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato il primo farmaco per la fibrosi cistica per il trattamento diretto della causa della malattia nei pazienti che hanno due copie di una specifica muta …