Crea sito

Malattie rare Newsletter

ALERT Malattie rare !
Top News / Terapia cellulare

Holoclar, una terapia a base di cellule staminali, nel deficit di cellule staminali limbari: parere positivo del CHMP

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato Holoclar, il primo prodotto medicinale di terapia avanzata ( ATMP ) a base di cellule staminali, per l’approvazione nella Unione Europea. Holocla …

Fibrosi cistica

Prevenzione e trattamento delle infezioni bronchiali da Pseudomonas aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica: Consenso spagnolo

Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, …

Ipertensione polmonare

Ipertensione polmonare arteriosa: Macitentan, un antagonista del recettore della endotelina, riduce il rischio e il tasso di ospedalizzazione per tutte le cause

Uno studio ha valutato l’effetto di Macitentan ( Opsumit ) sulla ospedalizzazione dei pazienti sintomatici con ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ). L’ipertensione polmonare arteriosa è una mal …

Malattie lisosomiali

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Focus On: Tirosinemia ereditaria di tipo 1

I bambini con tirosinemia ereditaria dopo screening neonatale: Nitisinone migliora l’esito

Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Database di News -> Biomedicina.it

Focus Malattie rare

Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington

Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …

Masitinib superiore a Sunitinib nei pazienti con GIST avanzato

Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un …

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne …

Trattamento della leucemia linfoblastica acuta nella sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r …

 

Malattie rare Newsletter

ALERT Malattie rare !
Top News / Terapia anti-IL-1 nelle malattie rare

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti-interleuchina-1

Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s …

News

Anakinra, un farmaco anti-IL-1, nel trattamento della reticoloistiocitosi multicentrica

La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu …

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …

Focus On: Fibrosi cistica

Orkambi sicuro ed efficace per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con due copie della mutazione F508del

Due studi clinici di fase III hanno valutato un trattamento di combinazione in pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno mostrato che l’associazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) è …

Focus On: Sclerosi sistemica

Stimolatori della guanilato ciclasi solubile: Riociguat inibisce la fibrosi cutanea sperimentale di diverse eziologie

Gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile ( sGC ) hanno recentemente dimostrato di inibire la via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta ( TGF-beta ). Uno studio si è pos …

Focus On: Alcaptonuria

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …


FarmaExplorer.it: il database di news

per i Medici

Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …

Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Xagena Corner

FDA grants Fast Track Designation to GZ/SAR402671, an investigational substrate reduction therapy, for the treatment of Fabry disease

The Food and Drug Administration ( FDA ) has granted Fast Track designation for the development of GZ/SAR402671, a new investigational oral substrate reduction therapy for the treatment of Fabry disea … read article

Charcot-Marie-Tooth type 1A disease: PXT3003, a low-dose combination of Baclofen, Naltrexone and Sorbitol, appears safe

Using combinations of well-known approved drugs has for the first time been shown to be potentially safe in treating a rare disease. The study has also shown some promising preliminary results for th …

 

Malattie rare Newsletter di Aggiornamento

ALERT Malattie rare !

Top News / Ipertensione arteriosa polmonare

I dati offerti dallo studio AMBITION rappresentano uno dei più importanti avanzamenti nel trattamento di pazienti con PAH. La riduzione del rischio del 50% per il fallimento clinico raggiunto con la terapia di combinazione rispetto alla monoterapia indica che questa strategia di trattamento potrebbe potenzialmente diventare lo standard di cura nel trattamento dei pazienti con PAH naive al trattamento con sintomi di classe funzionale WHO/ NYHA II e III
Nazzareno Galiè, Università di Bologna 
Ipertensione arteriosa polmonare: la combinazione Ambrisentan e Tadalafil riduce il rischio di fallimenti clinici, rispetto alla monoterapia
Nel corso del Congresso dell’European Respiratory Society ( ERS ), sono stati presentati i risultati dello studio AMBITION, che ha valutato la combinazione di Ambrisentan e Tadalafil nei pazienti naiv …
APPROFONDIMENTO
Studio AMBITION: efficacia e sicurezza della combinazione di Ambrisentan e Tadalafil nella ipertensione arteriosa polmonare
AMBITION è uno studio randomizzato, in doppio cieco, disegnato per confrontare l’efficacia e la sicurezza della combinazione di Ambrisentan e Tadalafil, rispetto a entrambi i farmaci in monoterapia, i …

Top News / Fibrosi polmonare idiopatica

Fibrosi polmonare idiopatica: Nintedanib rallenta la progressione del 50%
Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt …

Altre News

Encefalopatia fatale imprevista improvvisa in adulti con indizi di mutazioni del gene OTC
La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich …
Eterogeneità clinica e genetica della carenza di acil-coenzima A deidrogenasi a insorgenza tardiva
La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f …
Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa
Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma …

MediExplorer, la bancadati di notizie tratte dalla letteratura medico-scientifica

Allargamento delle indicazioni per Lumizyme negli Stati Uniti per il trattamento della malattia di Pompe
La Food and Drug Administration ( FDA ) ha ampliato l’indicazione per Lumizyme ( Alglucosidasi alfa ). Lumizyme prodotto su scala 4000L è ora indicato per tutti i pazienti con malattia di Pompe di qualsiasi età o fenotipo. L’approvazione di … Leggi
Ictus e malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una rara malattia ereditaria del metabolismo, associata a insufficienza renale, scompenso cardiaco, e a complicanze cerebrovascolari.L’ictus ischemico e l’ictus emorragico nella malattia di Fabry si … Leggi
Sclerosi sistemica: rischio più elevato di nascite pretermine
Sono stati valutati gli esiti materni e fetali nelle donne con sclerosi sistemica. Sono stati raccolti in maniera prospettica i dati su 99 donne con sclerosi sistemica provenienti da 25 Centri italiani, e sono stati analizzati in modo retrospettivo. … Leggi

Malattie rare Newsletter di Aggiornamento

ALERT Malattie rare !

Top News / Terapia genica per ADA-SCID

Terapia genica: Strimvelis per l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti …

Top News / Malattia di Fabry

Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat ) per il trattamento della malattia di Fabry, una …

News

Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest …

Selexipag per il trattamento della ipertensione arteriosa polmonare

In uno studio di fase 2, Selexipag ( Uptravi ), un agonista selettivo del recettore prostanoide IP orale, ha dimostrato di essere utile nel trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare. In que …

Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria

La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …

Fibrosi cistica

Orkambi, una combinazione di Lumacaftor e di Ivacaftor per il trattamento della fibrosi cistica, approvato dall’FDA

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato il primo farmaco per la fibrosi cistica per il trattamento diretto della causa della malattia nei pazienti che hanno due copie di una specifica muta …