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Malattie rare ALERT

ALERT Malattie rare !
A) Malattia di Castleman multicentrica

Forma multicentrica della malattia di Castleman: Siltuximab, un anticorpo anti-IL-6

Siltuximab ( Sylvant ), un nuovo anticorpo monoclonale diretto contro l’interleuchina-6 ( IL-6 ) è stato approvato sia dalla Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) sia dalla Agenzia sta …
B) Malattia di Gaucher

Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il m …
C) Fibrosi polmonare idiopatica

Fibrosi polmonare idopatica, Nintedanib rallenta la progressione della malattia

E’ stata presentata all’EMA ( European Medicines Agency ) la domanda di registrazione di Nintedanib per il trattamento della fibrosi polmonare idopatica. A sostegno della domanda i risultati degli st …
D) Emofilia A

Emofilia A: FDA ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc, per l’uso in adulti e bambini che soffrono di emofilia A. Eloctate è il primo trat …

Biomedicina – Università di Firenze

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspi

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Eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

In precedenti studi in aperto, Eteplirsen, un oligomero morfolino fosforodiamidato, ha reso possibile la produzione della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) con mutazioni genetiche suscettibili allo skipping dell’esone 51. … Leggi

ReFacto AF nel trattamento e nella prevenzione delle emorragie in pazienti affetti da emofilia A

ReFacto AF contiene il principio attivo Moroctocog alfa, che trova impiego nel trattamento e nella prevenzione delle emorragie in pazienti affetti da emofilia A ( patologia emorragica ereditaria ). ReFacto AF può essere somministrato a … Leggi

Malattia di Pompe nei neonati: lo screening neonatale e il trattamento precoce permettono di migliorare la prognosi

La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a rischio la vita del paziente.Sono stati osservati esiti favorevoli con terapia precoce di sostituzione … Leggi

FDA ha approvato Vimizim per trattare la sindrome di Morquio A

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vimizim ( Elosulfase alfa ), il primo trattamento approvato per la mucopolisaccaridosi tipo IVA ( sindrome di Morquio A ). La sindrome di Morquio A è una rara malattia autosomica recessiva da … Leggi

Efficacia della Lenalidomide nella sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). Le lesioni ossee localizzate richiedono … Leggi